 |
|
Наследственные болезниНаследственные болезни – это накопленные предыдущими поколениями заболевания передаются в той или иной степени новым поколениям. Вся информация о человеке содержится в клетке, образовавшейся при слиянии 2-х родительских клеток - яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток внесла свои наследственные особенности в виде 23 хромосом. Гены и хромосомы не является полностью стабильным. Под влиянием внешних воздействий и внутренних факторов они подвергаются изменениям, которые могут приводить к возникновению болезней. Различные формы генных и хромосомных заболеваний встречаются у 7-9% новорожденных. Наследственные болезни являются причиной смерти в первый год жизни или инвалидности с детства в 40-50% случаев. Наиболее распространенным наследственным (хромосомным) заболеванием является болезнь Дауна, частота которой составляет 1 на 650 новорожденных. Это заболевание сопровождается нарушениям умственного, психического и физического развития, нарушениям в обмене веществ. Генные заболевания возникают в результат нарушения строений ДНК в определенных генах, в результате чего прекращается синтез или синтезируется аномальный белок, вызывая нарушения в биохимических реакциях и обмене веществ. Наследственные нарушения в обмене веществ диагносцируются с помощью биохимических анализов крови и мочи. Современные методы ДНК-диагностики способны выявлять измененный ген, ответственный за синтез определенного белка, на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения. Дополнительная информация: |
