Клиническая картина серповидно-клеточной анемии

Первые признаки заболевания (так же, как и при других наследственных гемолитических анемиях) - анемия, гемолитические кризы - появляются через несколько месяцев после рождения ребёнка, когда уровень HbF снижается. Это связано с тем, что растворимость HbS значительно снижается в условиях гипоксии, а кровь новорождённых насыщена HbF, обладающего большим сродством к кислороду и не имеющего патологической бета-цепи.

Наиболее тяжело протекает гомозиготная форма серповидно-клеточной анемии. Признаки гемолиза: умеренная желтуха, увеличение печени и селезёнки. Увеличение селезёнки (вследствие разрушения клеток) сменяется её сокращением вследствие повторных инфарктов. Гипербилирубинемия приводит к холелитиазу. Ишемия тканей приводит к образованию трофических язв в области голеней и лодыжек, асептическим некрозам костей (например, головки бедренной кости), остеомиелиту, кардиалгиям, аритмиям, нарушениям со стороны ЦНС (от энцефалопатии до острого нарушения мозгового кровообращения), появляется болезненность суставов, припухлость кистей, стоп. Нарушается формирование скелета (удлинённые конечности, высокий суженный с утолщённым лобным швом в виде гребня череп, изменены зубы). Возникает отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), отставание в умственном развитии, приапизм.

В период гемолитического криза повышается температура тела, развивается выраженный болевой синдром: боли могут возникнуть в любых органах и системах за счёт их ишемии, боли в левом подреберье за счёт растяжения капсулы селезёнки.

Тяжёлая анемия (Нb < 60 г/л) усугубляется PV В19-апластическим кризом, развитием инфекционных осложнений и геморрагического синдрома (кровотечения из слизистых оболочек, внутренние кровоизлияния).

Гетерозиготная форма гемоглобинопатии протекает бессимптомно и проявляет себя лишь в условиях ишемии, провоцирующей тромбозы (тромбозы у летчиков при полётах на негерметизированных самолётах, у подводников, тромботические осложнения во время наркоза, тромбозы при значительных физических нагрузках, особенно в условиях высокогорья).

Peд. A. Mapтынoв

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.