 |
|
Окуло-церебро-ренальный синдром ЛоуОкуло-церебро-ренальный синдром Лоу проявляется повышенной экскрецией с мочой аминокислот, нарушением образования аммиака, отставанием в умственном развитии, глазными и неврологическими симптомами. Патология глаз характеризуется двусторонней катарактой, глаукомой, атрофией радужной оболочки. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, маятникообразный нистагм, глазодвигательные расстройства. Могут отмечаться явления нанизма, остеопороз, увеличение размеров головы, седловидный нос. Со стороны почек имеется патология канальцев с умеренной протеинурией, глюкозурией, аминацидурией, канальциевым ацидозом. Могут иметь место пороки развития, кожные изменения. Первые признаки заболевания развиваются обычно в детском, а иногда в юношеском возрасте. Характер наследования - рецессивный, сцепленный с полом. И. Cyчкoвa Что такое окуло-церебро-ренальный синдром Лоу и другие статьи по теме неврология. Дополнительная информация: |
