НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ относится к группе липидных болезней. Характеризуется гепатоспленомегалиеи с наличием в печени и селезенке "пенистых" клеток Пика, общей кахексией, коричневато-желтым цветом кожи, прогрессирующим слабоумием, двигательными нарушениями, снижением слуха и часто слепотой. У 50% больных отмечаются изменения на глазном дне, характерные для амавротической идиотии - вишнево-красное пятно в макулярной области.

Основное биохимическое нарушение при этом заболевании, по всей вероятности, связано с синтезом сфингомиелина. Заболевание начинается в раннем возрасте и заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описаны семьи, в которых наряду с болезнью Миманнк - Пика имелись случаи амавротической идиотии Тея - Сакса (см.), что указывает на общность этих заболеваний как страданий, имеющих в основе нарушения липидного обмена.

И. Cyчкoвa

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ и другие статьи по теме неврология.

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.