 |
|
Псевдогипертрофическая форма миопатии ДюшеннаПсевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 годам становятся полностью обездвиженными. В первую очередь страдают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц; уплотнение и гипертрофия часто являются первым симптомом заболевания. Псевдогипертрофии могут наблюдаться и в других мышечных группах - ягодичных, дельтовидных, иногда в языке. Наблюдаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердечная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатий Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы, даже в преклинической стадии. Несколько повышенный уровень ферментов можно обнаружить у носителей мутантного гена. Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондукторами. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50%; 50% дочерей также становятся носительницами патологического гена. Пенетрантность высокая. В связи с рядом особенностей, в частности, доброкачественным течением, в последние годы нозологическую самостоятельность приобрела внешне сходная с формой Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, описанная Беккером. Начало заболевания при ней значительно позднее, чем при форме Дюшенна, - чаще в возрасте от 12 до 25 лет, но иногда и раньше. Течение заболевания очень мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность и самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном клиническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дюшенна. И. Cyчкoвa Псевдогипертрофическая форма миопатии Дюшенна и другие статьи по теме неврология. Дополнительная информация: |
