 |
|
Диагностика мышечных болезней (миопатий), лабораторные и инструментальные исследованияВ диагностике мышечных болезней используют множество методов, но особую ценность представляют определение активности мышечных ферментов в сыворотке, ЭМГ и биопсия мышц. Ряд других методов (в частности, генодиагностика, исследования других органов и систем) помогают уточнить диагноз, но названная триада остается краеугольным камнем диагностики миопатий. Из биохимических исследований наиболее информативно определение активности КФК. При миопатий может повышаться активность и других мышечных ферментов (ЛДГ, АсАТ, АлАТ), но не так быстро и не столь значительно. Конечно, их активность повышается и при других болезнях (КФК - при поражении миокарда, ЛДГ, АсАТ и АлАТ - при болезнях печени), но важно не пропустить миопатию как причину повышенной активности всех этих ферментов. Здесь особенно информативно определение КФК, поскольку исследование изоферментов позволяет уточнить источник ее повышенной активности, а при болезнях печени активность КФК не меняется. В зависимости от выраженности распада мышечных волокон и скорости прогрессирования болезни повышение активности КФК при миопатиях может быть как резким, так и, наоборот, незначительным. Миопатий с обширным некрозом волокон, например миопатия Дюшенна, характеризуются очень высоким уровнем КФК. При болезнях, сопровождающихся миоглобинурией вследствие очень быстрого некроза, активность КФК может измеряться тысячами международных единиц на литр, а если болезнь прогрессирует не столь быстро (например, некоторые токсические миопатий) - сотнями. Как правило, при болезнях, не сопровождающихся некрозом мышечных волокон или поражением их мембран (например, при непрогрессирующих формах, какими являются большинство врожденных миопатий), активность КФК нормальна. Иногда активность КФК повышается не в результате первичного поражения мышц, а вследствие их денервации. Это возможно при быстро прогрессирующих болезнях, например при боковом амиотрофическом склерозе: быстрая и распространенная денер-вация мышечных волокон сопровождается просачиванием КФК через мембрану и повышением активности этого фермента в крови. Обычно это повышение далеко не столь значительно, как при миопатий той же тяжести. ЭМГ при миопатиях помогает решить два вопроса. Во-первых, она подтверждает поражение двигательных единиц и позволяет определить уровень поражения: мотонейрон, нервно-мышечный синапс или мышца. Во-вторых, иногда ЭМГ позволяет определить форму миопатий. Однако при многих миопатиях изменения ЭМГ сходны и не специфичны, поэтому как самостоятельный метод диагностики ее используют редко. Для оценки состояния двигательной единицы используют различные модификации ЭМГ. При игольчатой ЭМГ электрод вставляется в мышцу и регистрирует электрическую активность близлежащих мышечных волокон. Поскольку при многих миопатиях отдельные мышцы страдают неодинаково, чтобы судить о распределении и об объеме поражения, нужно исследовать несколько мышц. Полученные результаты помогают в дифференциальной диагностике миопатий и нейропатий. Игольчатая ЭМГ позволяет регистрировать потенциалы двигательной единицы при произвольном сокращении мышцы. Мышечные волокна в пределах одной двигательной единицы всегда активируются одновременно, поэтому электрод регистрирует суммарный разряд нескольких волокон. В сильном мышечном сокращении участвует много двигательных единиц, но, дозируя сокращение исследуемой мышцы, можно зарегистрировать потенциалы отдельной двигательной единицы и сравнить их с нормой. Для миопатий характерно беспорядочное вовлечение мышечных волокон множества двигательных единиц. В результате доля активно функционирующих волокон двигательной единицы и их суммарный потенциал уменьшаются. Сниженная амплитуда потенциала двигательной единицы - это главный электромиографический признак мышечного заболевания, отсутствующий при нейропатиях и болезнях мотонейронов. Как правило, нарушение структуры двигательной единицы необратимо, однако некоторые мышечные волокна могут частично восстанавливаться. При этом появляются другие изменения потенциалов двигательных единиц, например усложнение их конфигурации (полифазность). Гибель мышечных волокон сопровождается спонтанными разрядами в покое - фибрилляциями. Фибрилляции возникают и при поражениях мотонейронов и нервов, но их сочетание со снижением амплитуды и длительности потенциалов - важный диагностический признак миопатии с активным некрозом мышечных волокон. Почти всегда фибрилляции возникают при болезнях, для которых типичен некроз мышечных волокон, - полимиозите, прогрессирующих миопатиях, в то время как при мио-патиях, не сопровождающихся некрозом (например, стероидной), фибрилляций обычно нет. Поскольку клинические и электромиографические проявления ряда миопатии сходны, точный диагноз зачастую позволяет поставить только биопсия мышц. Информативность исследования во многом зависит от выбора мышцы для биопсии. Исходя из клинических данных и ЭМГ нужно выбрать умеренно пораженную мышцу, при этом она должна быть доступна для хирургического вмешательства. Из тяжело пораженной, резко ослабленной мышцы при биопсии можно получить лишь жировую ткань, замещающую мышечные волокна. Не стоит также брать биопсию из мышцы, в которую помещали игольчатые электроды при ЭМГ, поскольку в месте укола могут возникнуть вторичные изменения. Очень важно, чтобы в лаборатории, где будет проводиться исследование биоптата, работали специалисты, хорошо владеющие методами подготовки и анализа препаратов мышечной ткани, в частности методами гистохимического окрашивания разных типов волокон, митохондрий, гликогена, липидов и ряда ферментов, а также электронной микроскопией мышц. Обычной окраски гематоксилином и эозином недостаточно для тонкой гистологической характеристики большинства мышечных заболеваний (за исключением воспалительных и небольшого числа других миопатии). Основные лабораторные и инструментальные исследования при миопатии:
Проф. Д. Нобель «Диагностика мышечных болезней (миопатий), лабораторные и инструментальные исследования» – статья из раздела Нервные болезни Дополнительная информация: |
