 |
|
ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)Самым ярким недавним событием в изучении дистонии стало обнаружение формы генерализованной дистонии, при которой эффективна леводофа. Болезнь начинается в детстве. Вначале страдают ноги (больные ходят на цыпочках, не сгибая колен, часто падают и подворачивают стопу), а затем дистония медленно распространяется на руки и туловище; часто присоединяются брадикинезия и ригидность. Дистония в ногах может почти отсутствовать по утрам, резко нарастая к вечеру и после физической нагрузки. При этой форме нередко ошибочно диагностируют гиперкинетическую форму детского церебрального паралича. Аутосомно-доминантная форма болезни обусловлена мутацией гена GCH1, локализованного в сегменте 14q22. Этот ген кодирует ГТФ-циклогидролазу I, участвующую в синтезе биоптерина - кофактора тирозингидроксилазы, необходимого для синтеза дофамина. В результате мутации резко снижается содержание дофамина в полосатом теле. Главный отличительный признак этой формы - поразительный положительный эффект леводофы. Поскольку клиническая картина не всегда типична, леводофу надо пробно назначать каждому больному с дистонией неясного происхождения. Проф. Д. Нобель «ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)» – статья из раздела Нервные болезни Дополнительная информация: |
