Первичные генерализованные дистонии

Генерализованная дистония часто встречается при детском церебральном параличе - поражении ЦНС вследствие перинатальной травмы. Эта дистония возникает в раннем детском возрасте и иногда прогрессирует. В диагностике помогает анамнез: родовая травма, гемолитическая болезнь новорожденных, генерализованная мышечная гипотония, задержка психомоторного развития.

Лечение симптоматическое.

Первичные генерализованные дистонии, среди которых есть спорадические и наследственные формы, клинически сходны между собой. Самая частая из них - торсионная дистония, болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования, распространенная среди евреев-ашкенази. Она обусловлена мутацией гена DYT1, локализованного в сегменте 9q34 и кодирующего белок торсин А, сходный по структуре с белками теплового шока и протеазами.

Патогенез неизвестен.

Дистония обычно начинается с ног и за несколько лет приобретает генерализованный характер. Интеллект не страдает.

Диагноз можно предположить на основании семейного анамнеза и подтвердить генодиагностикой.

Специфичного лечения нет, но в последние годы значительно расширились возможности симптоматического лечения.

Проф. Д. Нобель

«Первичные генерализованные дистонии» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.