 |
|
Что такое болезнь Гентингтона, симптомы, диагноз, МРТБолезнь Гентингтона - это заболевание ЦНС с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона, находится в сегменте 4р16.3 и кодирует белок гентингтин. Мутация представляет собой увеличение числа повторов ЦАГ (более 40), что ведет к образованию аномального белка с удлиненным полиглутаминовым участком. Это по не выясненным пока причинам вызывает прогрессирующую гибель нейронов стриатума, вырабатывающих ГАМК. Клинически болезнь проявляется медленно, но неуклонно прогрессирующими гиперкинезом и психическими расстройствами. Типичный возраст начала - 30-50 лет, распространенность - 2-7 на 100000. Самый заметный симптом - генерализованный хореический гиперкинез, захватывающий мимические мышцы, язык, голову, шею, туловище, конечности; из-за гиперкинеза меняется походка; характерный ранний симптом - расстройство саккад глаз. В поздней стадии болезни присоединяются брадикинезия и ригидность. Характерные, рано возникающие психические расстройства - раздражительность, параноидный синдром, асоциальное поведение, затем деменция; часты депрессия, суицидальные намерения. Диагноз ставят на основании клинической картины, семейного анамнеза, изменений на МРТ (характерна атрофия головки хвостатого ядра) и подтверждают с помощью генодиагностики. К сожалению, лечение не разработано. При выраженном гиперкинезе назначают блокаторы дофаминовых рецепторов (в частности, галоперидол), стимулятор дофаминовых рецепторов бромокриптин в малых дозах или бензодиазепины (например, клоназепам). При депрессии и часто наблюдаемых навязчивостях показаны ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин). Проф. Д. Нобель «Что такое болезнь Гентингтона, симптомы, диагноз, МРТ» – статья из раздела Нервные болезни Дополнительная информация: |
