 |
|
ГемоглобинопатииГемоглобинопатии - врожденные заболевания, связанные с нарушением синтеза гемоглобина. Они могут быть качественными и количественными. Качественные возникают в результате замены аминокислот. Так, замена глутаминовой кислоты в 6-м положении Р-цепей на ва-лин приводит к образованию аномального гемоглобина S и к развитию серповидно-клеточной анемии. Известны гемоглобинопатии М, С, Д, "Волга", "Хельсинки" и др. К настоящему времени открыты более 600 аномальных гемоглобинов. Количественные гемоглобинопатии обусловлены изменением скорости синтеза полипептидных цепей. Угнетение синтеза а-цепей лежит в основе а-талассемии. При этом компенсаторно повышается синтез р- и у-цепей. В крови обнаруживаются гемоглобины-гомотетрамеры - Hb-H (b4) и Hb-Bart's (y4). Снижение скорости синтез b-цепей приводит к развитию b-талассемии. В крови повышено содержание Нb А2 (а2б2) и Hb F (а2y2). Для постановки диагноза талассемии необходимо исследование качественного состава гемоглобина путем электрофореза при соблюдении обязательного условия - обследование семьи ребенка (мать, отец). Л. Дaнилoвa
Дополнительная информация: |
