 |
|
Синдром ТернераВ клинику для лечения бесплодия больные с классическим синдромом Тернера попадают крайне редко. Ввиду отсутствия фолликулярного аппарата половые стероиды у таких больных не синтезируются и вторичные половые признаки отсутствуют, уровень ФСГ резко повышен. При ультразвуковом сканировании гонады не выявляются, при лапароскопии определяют их в виде белесоватых тяжей, при гистологическом исследовании устанавливают, что они состоят из примитивной соединительной ткани. Генотип 45 ХО является хроматиннегативным и преобладает у больных с классическим синдромом Тернера. Потеря хромосомы, несущей сексуальную характеристику индивидуума (X или Y), происходит в этих случаях в момент оплодотворения. Если потеря этой хромосомы произойдет в стадии после зиготы, то возникнет один из вариантов мозаицизма: ХО/ХХ, ХО/ХХХ, ХО/ХХ/ХХХ. В таких случаях могут наблюдаться нормальные или субнормальные показатели полового хроматина. В связи с этим при установлении нормальных показателей полового хроматина у пациенток с первичной аменореей не следует отказываться от исследования кариотипа. Примерно у 40 % больных с первичной аменореей имеются отклонения генетического плана. При мозаицизме классические признаки синдрома Тернера могут отсутствовать, преобладают его стертые формы, в анамнезе у больных могут отмечаться спонтанные менструации и даже беременности. Возможны ситуации "чистой" дисгенезии гонад при кариотипе XX, XY или мозаицизме. у таких больных рост нормальный, нет никаких аномалий развития, гонады имеют вид тяжей. За ними необходимо установить особенно тщательное наблюдение ввиду высокой частоты развития у таких больных опухолей типа дисгермином и гонадобластом. Т. Пшeничникoвa "Синдром Тернера" и другие статьи из раздела Бесплодие в браке
Дополнительная информация: |
