 |
|
ЦистинурияЦистинурия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев почек и кишечного тракта. Клинически цистинурия проявляется образованием камней в органах мочевой системы, приводящим нередко к обструкции мочевых путей, а также ранним инфицированием мочевыводящего тракта и почек. Возможно развитие ХПН. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем. В основе патологии лежит дефект фермента, осуществляющего в почке и кишечнике транспорт перечисленных выше аминокислот. Из-за недостатка фермента аминокислоты, профильтровавшиеся в клубочках, плохо реабсорбируются, поэтому в моче обнаруживают в большом количестве цистин, лизин, орнитин и аргинин, а также гомоцистеин - смешанный дисульфид. Диагноз цистинурииДля выявления цистинурии используют йодазиновую пробу и цианиднитропруссидный тест. Важный диагностический признак - повторное обнаружение кристаллов цистина в моче. При обнаружении кристаллов цистина в моче необходима идентификация цистина, аргинина и орнитина, а также лизина в моче и кр< ви хроматографическим методом. Умеренная цистинурия и кристаллурия может отмечаться как вторичное проявление тяжелых нефропатии с поражением тубулярного отдела нефрона. Дифференцирование наследственных и вторичных цистинурии возможно при изучении родословных с выявлением гетерозиготных носителей, которые имеют нерезко выраженную цистинурию без клинических признаков патологии. Лечение цистинурииДиетотерапия с ограничением серосодержащих белков, увеличение приема жидкости, подщелачивание мочи введением цитратньгх смесей, растворов гидрокарбоната натрия, минеральных вод. На 3-4 нед назначают картофельную диету (картофель печеный, вареный, жареный, тушеный), а также другие овощи, фрукты, сладости. Суточный рацион содержит 2500-2700 ккал, 60 г белка, в основном растительного (количество метионина уменьшают до 0,7 - 0,8 г). Чередуют картофельную диету с обычным пищевым рационом, но мясо следует давать в первую половину дня, ограничивают творог, яйца, рыбу, острые блюда. Для предупреждения кристаллизации цистина используют D-пeницилламин. Ввиду его токсичности делаются успешные попытки длительно применять уменьшенные дозы. Показаны витамины В б, А и Е, улучшающие функциональное состояние проксимальных канальцев, при инфекции мочевых путей проводят активную антибактериальную терапию. Tapeeвa И.Е. и др. Дополнительная информация: |
