 |
|
Нефронофтиз ФанкониНефронофтиз Фанкони (медуллярная кистозная болезнь)- понятие, объединяющее группу близких по клинической симптоматике, но гетерогенных в генетическом отношении заболеваний, морфологической основой которых являются кисты в мозговом веществе почек на уровне собирательных трубок. В настоящее время выделяют два основных варианта медуллярной кистозной болезни: ювенильный нефронофтиз Фанкони, протекающий без поражения сетчатки, и почечно-ретинальную дисплазию (синдром Сениора), при которой пигментная дегенерация сетчатки может предшествовать почечной патологии. Нефронофтиз Фанкони характеризуется нарушением тубулярных функций с развитием полиурии, полидипсии, синдрома потери солей. Рано выявляется анемия, степень которой не коррелирует с азотемией. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем, встречается одинаково часто у лиц обоего пола. Первые клинические симптомы (полидипсия, задержка роста, гипонатриемия, гипокальциемия и гипокалиемия) отмечаются у детей старше 6 лет. АД длительно остается нормальным. Резко снижается способность к концентрированию, развивается изостенурия (осмолярность мочи равна осмолярности плазмы крови). Выявляют небольшую протеинурию, реже микрогематурию. При экскреторной урографии отмечается уменьшение размеров почек за счет коркового вещества. С помощью ангиографического исследования обнаруживают истончение коркового вещества, а также кисты, которые располагаются в юкстагломерулярной зоне. При иммуноморфологическом исследовании почечного биоптата не наблюдается свечения иммуноглобулинов, фибриногена, комплемента. При прогрессировании заболевания развиваются остеодистрофия и другие признаки вторичного гиперпаратиреоза. Терминальная ХПН наступает обычно между 1-м и 2-м десятилетием жизни. Показана своевременная трансплантация почек. Наследственная почечно-ретинальная дисплазия по клиническим проявлениям поражения почек, а также по данным биопсийного или патологоанатомического исследования почек практически не отличается от нефронофтиза Фанкони. Характерно раннее поражение сетчатки, дети могут быть слепыми от рождения. При наличии в семье медуллярной кистозной болезни очень важно своевременно провести медико-генетическое консультирование, указав на высокий риск развития этого заболевания, особенно в семьях, где имеются родственные браки. Tapeeвa И.Е. и др. Дополнительная информация: |
