 |
|
ГалактозурияГалактозурия - потеря галактозы с мочой в связи с отсутствием галактозо-1-фосфатидилтрансферазы в эритроцитах и печеночных клетках врожденного характера. Из-за этого дефекта определенное количество поступающей с пищей галактозы накапливается в клетках в виде галактозо-1-фосфата, что приводит к нарушениям внутриклеточного метаболизма преимущественно в печени, почках, головном мозге; остаток выводится с мочой. Обнаружение галактозы в моче является лабораторным подтверждением тяжелого наследственного дефекта углеводного обмена - галактоземии. Галактозу в моче определяют с помощью хроматографии. Наряду с галактозурией выявляются гипераминоацидурия, протеинурия и другие признаки вторичных тубулопатий. Tapeeвa И.Е. и др.
Дополнительная информация: |
