 |
|
АминоацидурияАминоацидурия (гипераминоацидурия) - синдром, связанный с нарушением продукции или экскреции аминокислот с мочой, а также развивающийся при нарушениях синтеза и транспорта аминокислот в почках и кишечнике. Аминоацидурия выявляется при ряде заболеваний обмена, клинические, патоморфологические и биохимические проявления которых зависят от врожденного отсутствия или резко сниженной активности какого-либо фермента. Классическое проявление патологии обмена наследственного характера, где первичный блок определен в обмене фенилаланина,- это фенилкетонурия, или фенилпировиноградная олигофрения. Поражение почек при этом синдроме минимально или отсутствует. При фенилкетонурии выявляется селективная преренальная гипераминоацидурия, на основании которой устанавливается диагноз, что служит показанием к устранению из пищи фенилаланина. Фенилкетонурия и заболевания подобного типа наследуются аутосомно-рецессивным путем, из-за нарушения метаболизма той или иной аминокислоты при обследовании обнаруживают увеличение ее как в крови, так и в моче. Второй вариант нарушения аминокислотного обмена, проявляющийся гипераминоацидурией,- наследственная патология, ферментопатия, при которой вследствие нарушения реабсорбции аминокислоты в почках содержание ее в сыворотке крови значительно не увеличивается. Недостаточная реабсорбция аминокислот в почках приводит к селективному увеличению выведения той аминокислоты, метаболизм которой блокирован. Классический пример такого рода патологии- гомоцистинурия, проявляющаяся тяжелым поражением нервной системы, глаз, костей и других тканей и органов. Диагноз устанавливается на основании селективной гомоцистинурии (гипераминоацидурия без гипераминоацидемии). Третий вариант аминоацидурий свойствен прежде всего патологии почек. Развитие аминоацидурий связано с наследственным нарушением транспорта аминокислот одной или нескольких групп. При этом одновременно с нарушением почечного транспорта аминокислот отмечается его снижение и в кишечнике. Классическим примером этого варианта гипераминоацидурии служит цистинурия. Только третий тип цистинурии сопровождается незначительным повышением содержания цистина в плазме крови, при цистинурии I и II типов уровень этой аминокислоты в крови не повышается. Другим примером наследственного нарушения транспорта аминокислот является глицинурия, которая характеризуется, так же как и цистинурия, нефролитиазом, однако встречается реже, чем аномалия цистинового обмена. В состав камней входит глицин. При сочетании нарушения почечного транспорта глицина и глюкозы, которое иногда выявляется случайно у практически здоровых лиц, говорят о доброкачественной глюкоглицинурии. Четвертый вариант гипераминоацидурии - наиболее распространенный синдром, носящий название вторичных гипераминоацидурии. Он характерен для разнообразных заболеваний наследственной и ненаследственной природы и связан с тяжелым поражением тубулярного эпителия. Аминоацидурия в этих случаях имеет генерализованный характер, содержание аминокислот в сыворотке крови, как правило, не повышается. Типичным примером патологического процесса, при котором наблюдается генерализованная гипераминоацидурия, оказывается нефротический синдром. Гипераминоацидурия может быть одним из проявлений тяжелого поражения канальцев при ожоговой болезни, при лекарственной непереносимости. Характерна аминоацидурия как посттрансплантационное осложнение. Tapeeвa И.Е. и др.
Дополнительная информация: |
