Алкаптонурия, быстро темнеющая моча у ребенка

Алкаптонурия

Алкаптонурия - наследственная болезнь, характеризующаяся выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Врожденный дефицит фермента гомогентизиназы приводит к накоплению в тканях (суставные хрящи, сухожилия) гомогентизиновой кислоты и экскреции этого метаболита с мочой.

Клиника алкаптонурии

Ранний признак алкаптонурии - выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании. В дальнейшем может присоединиться мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. Характерно поражение позвоночника и крупных суставов, напоминающее по течению хондроз, болезнь Бехтерева.

Диагноз алкаптонурии основывается на данных генетического анализа, характерной клинической картине, биохимическом исследовании мочи. Важно разграничить генетическую алкаптонурию от алкаптонурии при гиповитаминозе С. Последняя исчезает после назначения адекватной дозы аскорбиновой кислоты. Следует отличать алкаптонурию от гематурии, гемоглобинурии, меланинурии, порфирии.

Лечение алкаптонурии

Лечение алкаптонурии симптоматическое. Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты, спазмолитики (при мочекаменной болезни).

Tapeeвa И.Е. и др.

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.