 |
|
ЦистинурияЦистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение реабсорбции в почках четырех аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина. В норме 95 % отфильтрованного клубочками цистина практически не реабсорбируется в почечных канальцах. У больных цистинурией цистин практически не реабсорбируется, что ведет к снижению его концентрации в сыворотке крови на 50 %. Существуют два типа цистинурии: полная - нарушение реабсорбции всех четырех аминокислот и неполная - нарушение реабсорции только трех аминокислот, чаще цистина, орнитина и аргинина. Цистиновый камень образуется в 1 из 600 случаев цистинурии. Однако в последние годы появились сведения о более высокой частоте возникновения цистиновых камней в тех этнических группах населения, где приняты родственные браки. У всех больных цистинурией диагностируют пиелонефрит. Из врожденных ошибок метаболизма, связанных с нарушением углеводного, обмена, наиболее распространена галактоземия и фруктоземия, которые обнаруживают у 12-13 % больных нефролитиазом. Лoпaткин H.А. Мочекаменная болезнь, подробнее...
Дополнительная информация: |
