Главная » Урология » Синдром Биглиери

Синдром Биглиери

Синдром Биглиери - врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 17-гидроксилазы. Наблюдается уменьшение продукции кортизола и половых гормонов, происходит накопление метаболитов, обладающих минералокортикоидным эффектом. Болезнь характеризуется клинической триадой:

• гипогонадизм с отсутствием пубертатного развития: у девочек - аменорея, недостаточное развитие молочных желез; у мальчиков - внутриутробная феминизация (гипоспадия, гинекомастия или полная феминизация наружных половых органов);
• стойкая, высокая гипертония, плохо поддающаяся лечению;
• гипокалиемический алкалоз (гиперпродукция минералокортикоидов).

При полном ферментативном блоке могут появляться признаки гипокортицизма.

В сыворотке крови - повышенный уровень прогестерона, прегнандиола, тетрагидродезоксикортикостерона, гидрокортикостерона, снижен уровень половых гормонов, 17-гидроксипрогестерона.

Проводят дифференциальный диагноз с другими формами гипогонадизма. Больные подлежат заместительной терапии глюкокортикоидами с подбором соответствующей дозы.

Лoвцoв В.В., Poгoвинa Н.В.

Урологические синдромы, подробнее...

Дополнительная информация:

• Синдром "беспокойных ног"
• Бреиера синдром
• Вся информация по этому вопросу