 |
|
Наследственный нефритНаследственный нефрит - синдром Альпорта (синонимы: наследственный семейный геморрагический нефрит, гематурическая форма наследственного нефрита, семейный гломерулонефрит с глухотой, ото-окуло-ренальный синдром). Наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически наследственный нефрит более тяжело протекает у мужчин. Тип наследования - доминантный, сцепленный с полом. Причина появления данного клинического симптомокомплекса - мутация цепи гена IV типа коллагена (гликопротеид, входящий в состав базальной мембраны клубочков почек). Различия в тяжести течения синдрома у мужчин и женщин обусловлены наличием у представительниц женского пола 2 генов для коллагена типа IV (возможность компенсации при мутации одного из них), в мужском генотипе указанный ген присутствует в единственном числе. Наследственный нефрит развивается медленно. Наиболее ранним признаком является гематурия, часто - незначительная протеинурия, реже лейкоцитурия. Гематурия может появиться на первом году жизни ребенка, но чаще всего ее выявляют в возрасте 7 - 10 лет случайно, при диспансерных осмотрах или на фоне интеркуррентных заболеваний. Дети отстают в развитии. У мальчиков синдром неуклонно прогрессирует вплоть до появления симптомов почечной недостаточности. У девочек наследственный нефрит имеет относительно более доброкачественное течение и проявляется упорной гематурией, явления почечной недостаточности возможны лишь во время беременности. Для наследственного нефрита характерно отсутствие острого начала заболевания и экстраренальных проявлений нефрита. Отечный и гипертензионный синдромы, как следствие почечной недостаточности, появляются только в подростковом периоде и у взрослых. Характерным признаком болезни является снижение слуха в результате неврита слухового нерва. Выраженность данного симптома варьирует от умеренной степени тугоухости до полной глухоты. Наблюдается параллелизм между степенью снижения слуха и тяжестью течения нефропатии. Приблизительно в 20% случаев обнаруживаются изменения органа зрения (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит), пороки развития мочевыводящих путей. Морфологическая картина поражения почек при наследственном нефрите зависит от возраста пациента и периода болезни. Начальная стадия, по данным пункционной биопсии, характеризуется отсутствием гистологических изменений ткани почки. Ранним патологоанатомическим признаком является обнаружение эритроцитов в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация интерстициальной ткани (как следствие нарушения обмена и накопления в ткани почки метаболитов, в частности, липоидных субстанций), гломерулярные повреждения в виде пролиферации эндотелия, утолщения базальной мембраны, интерстициального фиброза и гиалиноза сосудов. В некоторых случаях находят так называемые пенистые клетки. У больных не определяется секреторная фракця IgA, что, возможно, связано с нарушением их синтеза либо является результатом потери с мочой. Этим дефицитом можно объяснить многообразие очагов инфекций и частые респираторные заболевания у пациентов с наследственным нефритом. В крови повышено содержание IgG (как у пробанда, так и у его родственников). Исследования белкового, липидного обмена и неспецифических показателей иммунного статуса не выявляют существенных изменений. Рентгенологически у большинства больных определяется одно- или двусторонняя пиелоэктазия. Дифференциальный диагноз проводят с гломерулонефритом и доброкачественной семейной гематурией. Лечение в основном симптоматическое. Обязательна санация хронических очагов инфекции. Глюкокортикоиды противопоказаны. Прогноз у большинства мужчин неблагоприятный. Больные погибают в возрасте 16 - 35 лет от явлений хронической почечной недостаточности (ХПН). Развитие последней в 20 - 30 лет может быть показанием для трансплантации почек. Лoвцoв В.В., Poгoвинa Н.В. Урологические синдромы, подробнее...
Дополнительная информация: |
