 |
|
Хартнупа болезньХартнупа болезнь - это названное по фамилии первого описанного больного наследственное страдание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Характеризуется эпизодически появляющимися в детском возрасте пеллагроидными изменениями кожи (включая резко повышенную чувствительность ее к свету), мозжечковой атаксией, изменением психики (вплоть до деменции). Иногда наблюдаются поражения периферической нервной системы, пирамидные знаки, обмороки, головные боли. С возрастом симптомы болезни значительно смягчаются. В основе болезни лежит дефект обмена триптофана, что приводит к недостатку никотиновой кислоты, а также избыточной выработке индольных производных бактериями толстого кишечника. Отражением указанных метаболических нарушений служат гипераминоацидоурия и избыточное выделение с мочой индол-3-уксусной кислоты и индикана. Полагают, что кожные изменения связаны с недостатком никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения обусловлены интоксикацией индольными соединениями. Лечение. Ощелачивание мочи с помощью приемов бикарбоната натрия для стимуляции выделения производных индола. Неомицин с целью подавления бактериальной флоры кишечника. Никотиновая кислота. И. Cyчкoвa Что такое болезнь Хартнупа и другие статьи по теме неврология. Дополнительная информация: |
