 |
|
Атрофическая миотонияАтрофическая миотония отличается тем, что к четким миотоническим расстройствам присоединяются миопатические, эндокринные и дистрофические симптомы. Начинается она в несколько более позднем возрасте, течение заболевания неуклонно прогрессирующее, Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью как у мужчин, так и у женщин. Нередко первым симптомом является миотоническое затруднение расслабления. Затем по мере развития болезни появляются мышечные атрофии с характерным их распределением (височные мышцы, мышцы шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидные, мышцы предплечий и кистей, перонеальные). Параллельно с атрофиями развивается мышечная слабость, причем в отличие от миопатии парезы выражены больше, чем атрофии. Происходит снижение и даже выпадение сухожильных рефлексов, раньше ахилловых. Больные с тяжелой формой атрофическои миотонии имеют характерный внешний вид: амимия, полуопущенные веки, подчеркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос (вследствие слабости и миотонических явлений в артикуляционных мышцах), свисающая голова, отвисание стоп. Эндокринные нарушения выражаются изменениями со стороны половых желез (инфантилизм, атрофия яичек, импотенция у мужчин, ранний климакс и бесплодие у женщин)., Отмечается снижение основного обмена, артериальная гипотония, брадикардия, астения, адинамия, уменьшение экскреции 17-кетосте-роидов с мочой, прогрессирующее исхудание вплоть до кахексии или, наоборот, ожирение. Наблюдаются общедистрофические симптомы: ахилия, сухость и атрофия кожи, ранняя катаракта, облысение и выпадение зубов. Дифференциальный диагноз атрофическои миотонии проводят в начальных стадиях с невральной амиотрофией Шарко-Мари и дистальной формой миопатии. Наличие повышенной механической возбудимости мышц, особенно патогномоничной ямки в языке, а также характерное распределение атрофии и парезов с участием мышц лица (особенно в верхней части) и мышц шеи в сочетании с изменениями ЭМГ и наличием "точечной" катаракты не оставляют сомнения в диагнозе атрофическои миотонии. Прогноз при миотонии Томсена благоприятный, трудоспособность ограничена. Противопоказаны профессии, связанные с быстрыми двигательными реакциями (водители транспорта, рабочие на конвейере и др.) и с пребыванием на холоде. При атрофической миотонии в связи с неуклонным прогрессированием парезов через 15- 20 лет больные обычно утрачивают способность к самостоятельному передвижению. И. Cyчкoвa Что такое атрофическая миотония и другие статьи по теме неврология.
Дополнительная информация: |
