 |
|
МАК-АРДЛЯ БОЛЕЗНЬМАК-АРДЛЯ БОЛЕЗНЬ, гликометаболическая миопатия - гликогенез V типа, относится к болезням накопления гликогена. В основе заболевания лежит генетически обусловленный дефект мышечной фосфорилазы. В результате метаболического блока в процессе мышечной деятельности не происходит нормальной реакции распада гликогена до своего конечного продукта - молочной кислоты. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Клиническая картина заключается в уплотнении мышц и появлении болей во время выполнения активных движений. После отдыха эти явления проходят. Заболевание начинается, как правило, в 10-15 лет, течение медленно прогрессирующее. В далеко зашедших случаях развиваются постоянная мышечная слабость, некоторое похудание мышц. Наряду с поражением мышц конечностей и лица может страдать сердечная мышца. Отмечается транзиторная миоглобинурия. Лечение. Некоторое улучшение наблюдается при внутривенном вливании фруктозы (10% раствор, по 100-200 мл капельно) И. Cyчкoвa Боли в мышцах при движении, мышечная слабость, болезнь Мак-Ардля и другие статьи по теме неврология. Дополнительная информация: |
