Что такое болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - гепатолентикулярная дегенерация.

В конце XIX века было описано заболевание, характеризующееся изменениями чечевицеобразных ядер (скорлупы и бледного шара) и названное псевдосклерозом. В 1902 г. Кайзер описал необычное золотисто-бурое кольцо роговицы, а год спустя Флейшер обнаружил связь этого кольца с псевдосклерозом. В 1912 г. Вильсон обратил внимание на цирроз печени при псевдосклерозе. В последующем было установлено, что в основе болезни лежит накопление меди в пораженных органах, обусловленное мутацией гена, кодирующего Cu2+-АТФазу.

Болезнь Вильсона наследуется аутосомно-рецессивно, патологический ген расположен на 13-й хромосоме. Гетерозиготное носительство этого гена встречается с частотой 1:100, а распространенность заболевания составляет 1:35000.

В большинстве случаев болезнь начинается в подростковом и юношеском возрасте, начало после 30 лет - редкость.

Проф. Д. Нобель

«Что такое болезнь Вильсона» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.