Что такое митохондриальные миопатии

Митохондриям принадлежит ведущая роль в синтезе необходимой мышцам АТФ путем окислительного фосфорилирования. Митохондриальные болезни многочисленны, и при большинстве из них наряду с другими органами и тканями страдают мышцы. При дефектах митохондрий наблюдаются различные синдромы поражения мышц: прогрессирующая наружная офтальмоплегия, прогрессирующая слабость конечностей (нередко с миалгией при физической нагрузке), миопатия в сочетании с нейропатией.

Для митохондриальных болезней характерны и другие неврологические проявления, в частности инсульты в раннем возрасте, миоклонические припадки, мигрень, нейросенсорная тугоухость, атаксия, деменция. Помимо поражения нервной системы наблюдаются лактацидоз, сахарный диабет, пигментная дегенерация сетчатки, нарушения проводимости сердца, низкорослость, синдром Фанкони.

Выделяют ряд нозологических форм: синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды), синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) и другие. При мышечной биопсии часто видны скопления митохондрий в виде глыбок, прилежащих к мембране мышечной клетки. В ответ на нарушение митохондриальных функций происходит их компенсаторная пролиферация. При модифицированной трехцветной окраске эти митохондрии выглядят красными зернистыми образованиями; волокна с аномально большим количеством таких митохондрий получили название рваных мышечных волокон. Рваные мышечные волокна - характерный признак многих митохондриальных миопатий.

Для ряда митохондриальных болезней разработана генодиагностика. Еще один подход к диагностике - исследование окислительного фосфорилирования в мышечной ткани и выявление специфического ферментного дефекта. Лечение митохондриальных болезней не разработано, поэтому ограничиваются лечением их отдельных проявлений - сахарного диабета, нарушений сердечной проводимости, мигрени и прочих.

Проф. Д. Нобель

«Что такое митохондриальные миопатии» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.