 |
|
Мышечная слабость, скованность, ранняя катаракта, аритмия как проявления атрофической миотонииАтрофическая миотонияС атрофической миотонией сталкиваются врачи многих специальностей, поскольку помимо мышц страдают другие органы и системы. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно; экспрессивность гена сильно различается, поэтому клиническая картина многообразна. Ген локализован в сегменте 19ql3, мутация представляет собой увеличение числа три-нуклеотидных повторов ЦТГ. Как и при ряде других болезней с таким типом мутации, клиническая картина зависит от числа повторов: чем их больше, тем течение тяжелее. При атрофической миотонии число повторов растет от поколения к поколению. Увеличение числа тринуклеотидных повторов - один из механизмов, лежащих в основе так называемой антиципации, при котором в каждом следующем поколении в семье заболевание протекает тяжелее. Мышечная слабость при атрофической миотонии иногда бывает легкой, но у многих больных можно видеть значительную слабость мимических мышц, птоз и преобладающее поражение дистальных мышц (отличающее это заболевание от большинства миопатии). Миотония ощущается больными как скованность и трудность расслабления мышц: например, им бывает трудно разжать кулак. Именно так выявляют миотонию при осмотре. Еще один прием - перкуссия молоточком возвышения большого пальца: при миотонии мышца сокращается и долго не расслабляется. Для атрофической миотонии характерен широкий круг немышечных симптомов; именно они порой наводят на мысль о диагнозе. Частый признак - лобные залысины: они больше выражены у мужчин, но наблюдаются и у женщин. При жалобах на слабость у больного с атрофией мышц лица и шеи, птозом, лобными залысинами надо сразу заподозрить атрофическую миотонию. Некоторые серьезные проявления атрофической миотонии требуют прицельного поиска и систематического наблюдения. Частый симптом - ранняя катаракта, которая может развиться даже у больных без выраженного поражения мышц. Характерны также нарушения сердечного ритма, сахарный диабет, атрофия яичек. Наблюдение включает регулярные ЭКГ, определение уровня глюкозы натощак и осмотры офтальмолога. Чаще миотония не требует лечения, но если она значительно затрудняет движения, назначают хинин и фенитоин. Еще эффективнее мексилетин, но при поражении сердца он противопоказан. Проф. Д. Нобель «Мышечная слабость, скованность, ранняя катаракта, аритмия как проявления атрофической миотонии» – статья из раздела Нервные болезни Дополнительная информация: |
