Что такое миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшенна - это самое известное, яркое и одновременно самое тяжелое заболевание из группы наследственных прогрессирующих миопатий. В ее основе лежит наследственный дефект дистрофина - белка, поддерживающего целостность мембран мышечных волокон. В зависимости от степени дефицита дистрофина встречаются миопатий различной тяжести, из которых самая тяжелая - миопатия Дюшенна (полное отсутствие дистрофина), а самая частая - миопатия Беккера (некоторое количество дистрофина сохраняется).

Болезнь наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики. Женщины - носительницы гена не болеют, но у некоторых из них повышена активность КФК или выявляется легкая мышечная слабость. У большинства больных слабость становится заметной до трехлетнего возраста: они часто падают, с трудом поднимаются, постепенно утрачивают приобретенные двигательные навыки.

Один из ранних симптомов - симптом лестницы: чтобы подняться с пола, ребенок встает на четвереньки, а потом медленно выпрямляется, опираясь руками сначала на колени, а потом на бедра. Характерна походка вразвалку. У большинства больных выражена псевдогипертрофия икроножных мышц: они утолщены, а на ощупь тверды и упруги. Слабость нарастает: к 8-10 годам дети ходят с трудом, а к 12 годам вовсе утрачивают способность ходить. В это время формируются контрактуры суставов и сколиоз, нарастающие по мере снижения подвижности. Часто поражается миокард: уже на ранней стадии болезни возникают изменения на ЭКГ и ЭхоКГ, а на поздней стадии возможна сердечная недостаточность. У части больных имеется непрогрессирующая задержка психического развития. Из-за поражения сердца и неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц с неизбежным нарушением дыхательной функции больные погибают в среднем в возрасте 20 лет. Основные причины смерти - дыхательная и сердечная недостаточность.

Миопатия Дюшенна может быть унаследована от матери-носительницы либо явиться следствием новой мутации (в 30% случаев). Генодиагностика позволяет обнаружить характерные мутации и тем самым подтвердить диагноз миопатий Дюшенна у мальчиков или носительство гена у женщин примерно в 70% случаев. В этих семьях возможна прямая пренатальная генодиагностика. В большинстве остальных семей тоже возможна надежная пренатальная генодиагностика с использованием других методик (косвенная пренатальная генодиагностика).

Еще один метод диагностики - исследование дистрофина в мышечной ткани; при миопатий Дюшенна дистрофии не обнаруживается. Этот метод надежен для подтверждения клинического диагноза, но для диагностики носительства гена и для пренатальной диагностики он не подходит.

Ориентировочный предварительный метод диагностики носительства гена у женщин - определение активности К.ФК (она повышена примерно у половины носительниц).

Помощь больным в основном заключается в ЛФК (в частности, замедляющей формирование контрактур), подборе вспомогательных приспособлений для передвижения (шин, тростей, ходунков) и в хирургической коррекции контрактур и сколиоза. Пассивное растяжение мышц позволяет замедлить формирование контрактур. Получило широкое распространение лечение глюкокортикоидами (через день), продлевающее жизнь на несколько лет. Предлагались и испытывались различные другие методы лечения, но ни один из них не позволяет существенно улучшить прогноз этой тяжелой миопатии.

Проф. Д. Нобель

«Что такое миопатия Дюшенна» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.