 |
|
Врожденные заболевания мышц (врожденные миопатии)В эту группу входит несколько наследственных, преимущественно непрогрессирующих миопатий, которые различают в основном по результатам биопсии мышц. Их называют врожденными миопатиями, в отличие от отчетливо прогрессирующих миопатий (называемых также миодистрофиями). Врожденная миопатия может с рождения проявляться генерализованной мышечной гипотонией и ослабленным сосанием, но резкая слабость мышц, выраженные трудности при кормлении и дыхательные расстройства для большинства врожденных миопатий не характерны. Тяжесть врожденных миопатий различна, некоторые из них имеют тяжелые младенческие формы. Как правило, диагноз ставят только по специфичным морфологическим изменениям мышечного биоптата. Чаще больные с врожденной миопатией с раннего детства отличаются плохо развитой мускулатурой, легкой слабостью, но проблема становится очевидной лишь тогда, когда ребенок начинает ходить, или даже позже, когда он не может, например, вскарабкаться на стул, подняться с пола или выполнить другие движения, которые без труда удаются его сверстникам. Иногда бывает трудно определить, действительно ли эти проявления обусловлены заболеванием. Прицельный осмотр с оценкой двигательных навыков и мышечной силы позволяет заподозрить миопатию. Слабость при врожденной миопатий сохраняется пожизненно, но если она заметно прогрессирует и утрачиваются уже приобретенные двигательные навыки, следует подумать о другом заболевании. В некоторых случаях биопсия позволяет поставить нозологический диагноз: специфичные морфологические признаки имеют, в частности, болезнь центрального стержня, немалиновая, центронуклеарная миопатий, многостержневая болезнь, миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Для некоторых врожденных миопатий характерны дисморфогенетические черты: длинное, узкое лицо, кифосколиоз, врожденный вывих бедра, деформации стоп. Первой из врожденных миопатий была описана болезнь центрального стержня, и многие ее проявления типичны для всей этой группы. С раннего детского возраста заметна слабость мелких мышц и легкая либо умеренная слабость проксимальных мышц. Активность КФК не изменена либо слегка повышена, что отражает непрогрессирующий характер болезни. Встречаются семейные случаи. Главная гистологическая особенность - стержни округлого сечения, располагающиеся в длинных мышечных волокнах (чаще в их центре). Стержни представляют собой плотные пучки миофиламентов. Других признаков поражения мышечных волокон обычно не обнаруживают. Прочие врожденные миопатий тоже имеют специфичные морфологические признаки (отраженные в названии многих форм), но клинические симптомы большинства форм сходны. Важная особенность болезни центрального стержня - подверженность больных злокачественной гипертермии. Больной обязательно должен знать, что общая анестезия может оказаться для него смертельно опасной. Проф. Д. Нобель «Врожденные заболевания мышц (врожденные миопатии)» – статья из раздела Нервные болезни Дополнительная информация: |
