Что такое спинальная амиотрофия

Спинальная амиотрофия - это группа болезней периферических мотонейронов с разным типом наследования. В последнее время используют также термин наследственные моторные нейронопатии.

Выделяют три клинических формы спинальной амиотрофии: инфантильную (болезнь Верднига-Гоффмана), хроническую детскую и ювенильную (болезнь Кугельберга-Веландер). Эти формы имеют разный прогноз: он тем лучше, чем позже началось заболевание.

Инфантильная форма - самая тяжелая, болезнь быстро прогрессирует и рано приводит к смерти. Уже в конце внутриутробного периода болезнь может проявиться слабым шевелением плода. С периода новорожденности выражены малая двигательная активность, генерализованная мышечная гипотония, ослабленное дыхание и подверженность пневмониям, вялое сосание. Фасцикуляции в половине случаев незаметны (маскируются подкожной клетчаткой), сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют.

Хроническая детская форма проявляется в 6- 18 мес, больные не ходят, помимо проксимальных слабости и атрофии, арефлексии и фасцикуляций характерны контрактуры и сколиоз. Ювенильная форма начинается позже (в 3-15 лет); появляются утиная походка, больному становится трудно подниматься по лестнице, развивается слабость мышц плечевого пояса и проксимальных мышц рук, а в последующем - сколиоз (из-за слабости мышц туловища). Болезнь прогрессирует медленно.

В диагностике используют ЭМГ и биопсию мышц; активность КФК повышается очень незначительно. Возможна ДНК-диагностика. Инфантильную форму дифференцируют с врожденными миопатиями, ювенильную - с первичными миопатиями (в частности, с тазово-плечевой и плече-лопаточно-лицевой). Если речь идет о взрослом больном, надо помнить также о боковом амиотрофическом склерозе, сирингомиелии, травме, миелите и об опухолях, при которых страдают спинальные мотонейроны. Большинство этих болезней описаны в других главах. Нередко уточнить диагноз помогает наличие сопутствующих симптомов поражения ЦНС, но иногда диагноз удается поставить лишь спустя некоторое время, когда появляются симптомы поражения кортикоспинального пути.

Проф. Д. Нобель

«Что такое спинальная амиотрофия» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.