Хроническая семейная желтуха

Наследственный микросфероцитоз (хроническая семейная желтуха, болезнь Минковского - Шоффара) передается по аутосомно-доминантному типу. Дефект структуры мембран эритроцитов приводит к потере ими нормальной формы двояковогнутого диска и приобретения формы сферы. Подобные клетки быстро разрушаются в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество.

В периферической крови увеличено число ретикулоцитов до 10%, иногда до 50-60%. В мазке крови сфероциты выглядят как маленькие клетки с интенсивной окраской, без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Относительное число сфероцитов - в среднем 20-30%, но нередко они составляют большинство красных клеток.

При наследственном микросфероцитозе отмечаются жалобы на слабость, головокружение, одышку, сердцебиения, боли в левом подреберье, периодически наблюдаются потемнение мочи и желтушность кожи. У больных развивается желтуха различной интенсивности, гепатоспленомегалия, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если болезнь развивается в раннем детстве, типичны башенная форма черепа, микрофтальмия, высокое "готическое" нёбо, синдактилия, полидактилия. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией. В период криза отмечаются интенсивные боли в области печени, селезенки, озноб, фебрильная лихорадка, рвота, усиление желтухи и анемии.

И.A. Бepeжнoва E.А. Poмaновa

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.