Нарушение генетического кода

Нарушение полового развития в эмбриогенезе возможно вследствие мозаицизма или химеризма. Мозаицизм - две линии клеток из одной зиготы. Химеризм - две линии клеток из двух зигот, гибель одного из плодов на ранних стадиях или обмен клонов (вторжение материнских клеток в плод).

Нарушение генетического кода у мужчин чаще всего проявляется синдромом Клайнфелтера. Частота этого синдрома относительно высока и составляет 1:400-1:500. Характерные признаки синдрома Клайнфелтера:

все или большинство клеток содержат 46 XXY;

тестикулы небольшие, имеют гиалинизированные канальцы;

высокий уровень гонадотропинств, азооспермия;

гинекомастия за счет разрастания интердуктальной ткани;

отставание в умственном развитии;

рост высокий за счет удлинения ног, особенно бедренных костей.;

возможны признаки инфантилизма;

пороки развития;

снижение функции щитовидной железы и реакции на ТГ-Г;

склонность к легочным заболеваниям, варикозному расширению вен и раку молочной железы.

Возникновение кариотипа XXY возможно за счет ооцита XX и сперматозоида XY в момент оплодотворения или в зиготе; происходит неправильное деление хромосом при митозе - XXY и YO; клетки, содержащие YO, погибают. Чаще всего обе X хромосомы материнского происхождения и лишь в 25 % случаев наследуются от отца. Предрасполагающим фактором при этом является пожилой возраст матерей.

Возможен кариотип 48 XXXY, 49 XXXXY, 48 XXYY, клинически проявляющийся симптомами, схожими с признаками Клайнфелтера. Эти пациентки не всегда бездетны.

Т. Пшeничникoвa

"Нарушение генетического кода" и другие статьи из раздела Бесплодие в браке

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.