 |
|
Синдром Дорфмана-ЧанаринаСиндром Дорфмана-Чанарина (Dorfman-Chanarin syndrom, синдром накопления нейтральных жиров) включает поражение кожи типа сухой врожденной эритродермии, миопатию, катаракту, нейросенсорную глухоту, поражение центральной нервной системы, жировую дистрофию печени, вакуолизацию нейтрофильных гранулоцитов. Описаны спленомегалия, невральная опухоль заднего средостения, микроцефалия, недостаточность аорты. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологии кожи, кроме характерных для врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии признаков, выявляются липиды в клетках базального и зернистого слоев эпидермиса. Электронно-микроскопическое исследование показывает, что форма и размеры пластинчатых гранул значительно изменены. B.П. Aдаcкeвич Эритродермии, подробнее...
Дополнительная информация: |
