Эффективная медицина

Главная » Неврология » КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ

КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ

КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ - это наследственное заболевание аутосамнорецессивного типа.

Проявляется в первую неделю жизни судорожными припадками, затруднениями глотания, дыхательными нарушениями, задержкой развития. Болезнь быстро прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается смертью на первом году жизни. Если дети доживают до более позднего возраста, основным проявлением заболевания служит умственная отсталость. При патологоанатомическом исследовании в мозге обнаруживается спонгиозная дегенерация и демиелинизация. Специфическим признаком болезни является характерный запах мочи, подобный запаху кленового сиропа. Обнаружено значительное увеличение в крови и моче содержания b аминокислотвалина, лейцина и изолейцина, а также из альфа-кетоаналогов. Предполагается, что первичное биохимическое нарушение заключается в блоке окислительного декарбоксилирования этих соединений.

Диета с минимальным содержанием валина, лейцина и изолейцина (белковые гидролизаты, смеси аминокислот) приостанавливает прогрессирование болезни.

И. Cyчкoвa

Что такое болезнь кленового сиропа и другие статьи по теме неврология.

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.

ЕСТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПОСОВЕТУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ