Эффективная медицина

Главная » Неврология » ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)

ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)

Самым ярким недавним событием в изучении дистонии стало обнаружение формы генерализованной дистонии, при которой эффективна леводофа.

Болезнь начинается в детстве. Вначале страдают ноги (больные ходят на цыпочках, не сгибая колен, часто падают и подворачивают стопу), а затем дистония медленно распространяется на руки и туловище; часто присоединяются брадикинезия и ригидность. Дистония в ногах может почти отсутствовать по утрам, резко нарастая к вечеру и после физической нагрузки. При этой форме нередко ошибочно диагностируют гиперкинетическую форму детского церебрального паралича.

Аутосомно-доминантная форма болезни обусловлена мутацией гена GCH1, локализованного в сегменте 14q22. Этот ген кодирует ГТФ-циклогидролазу I, участвующую в синтезе биоптерина - кофактора тирозингидроксилазы, необходимого для синтеза дофамина. В результате мутации резко снижается содержание дофамина в полосатом теле.

Главный отличительный признак этой формы - поразительный положительный эффект леводофы. Поскольку клиническая картина не всегда типична, леводофу надо пробно назначать каждому больному с дистонией неясного происхождения.

Проф. Д. Нобель

«ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.

ЕСТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПОСОВЕТУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ